孕期自費檢查 | 高雄 聯合醫事檢驗所 SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體折脆症
我很早就決定要做羊膜穿刺，本來有考慮SMA和脆折也直接用羊水驗就好(先生在北部工作，原本羊穿要直接找柯滄銘，柯滄銘那邊可以)，不過後來各種害喜症狀讓我每1~2個月上台北探夫的行程都取消了，決定留在原本的產檢醫院做羊穿；SMA和脆折也就提早抽血檢查，好處是可以提早知道結果，不用等羊穿一起。
高雄聯興醫事檢驗所
因為緊接著婚禮後發現懷孕，辦婚禮時從LINE群得到不少資訊，一發現懷孕我馬上上網搜尋起媽媽群組，搜尋不到適合我的直接自己創一個。在群組得到很棒的情報就是自費的產檢項目不一定要在原產檢醫院做，後來去了群組媽媽推薦的高雄聯合醫事檢驗所，以SMA脊髓性肌肉萎縮症、X染色體折脆症這兩項檢查來說，柏仁和四季台安都是$6000，聯興使用折扣碼後只要$3640!
聯興是連鎖的醫事檢驗所，在台北、新竹、台中、嘉義、高雄、桃園都有，有些可以刷卡，高雄的只收現金。
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疫情期間進入檢驗所先量體溫和酒精消毒，說明要檢驗的項目、填寫資料、付款後就直接抽血；看Google評價時有看到有人被戳好幾次才抽血成功，害我有點怕怕的，幸好當天的護理師溫柔漂亮而且一次就ok~進去出來應該不到10分鐘。
報告寄送可以選擇郵寄 /mail/傳真，建議選郵寄+Email，SMA是檢驗所自己檢驗，大概5個工作天可以知道結果，X染色體折脆症則是委託柯滄銘診所，大概要7天，如果只單選郵寄會兩個報告都收到後才會寄出，mail的話一知道結果就能知道。
SMA 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
一生只要做一次就可以了，只要媽媽沒有帶因寶寶就不會有，媽媽有帶因就要多檢查爸爸的，夫妻皆為SMA帶因者，胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者；1/2的機會為SMA帶因者，另1/4的機會為正常。
分享我的報告順便畫重點，SMN1基因套數是2，對照下面說明我就是正常人，如果是1的話就代表我有帶因，0 的話就是患者本人這樣。
X染色體脆折症
脆折是委託柯滄銘婦產科也就是傳說中的柯刺王實驗室檢驗，檢測後會把報告發回聯興，聯興才寄給我們，所以如果選擇書面郵寄就會比較久。
報告下面一樣都有檢驗結果說明，不過我覺得台灣母胎醫學會提供的說明更清楚：
正常型：您並非異常FMR1基因的帶因者，不會增加您寶寶的罹病風險。
中間型：您的檢驗結果介於正常型和準突變中間，不會增加您寶寶的罹病風險。但未來後代有可能會罹患X染色體脆折症。
準突變：您是異常FMR1變異基因的帶因者，您有較高的風險會提早停經，且您的寶寶有罹患X染色體脆折症的風險，必須接受產前檢驗。
全突變： 您是異常FMR1變異基因的患者，您的寶寶有罹患X染色體脆折症的風險，必須接受產前檢驗。
依據群組媽媽和網路上的心得，報告出來的速度都滿快的，對初期每四週才能產檢一次的媽媽來說，偶爾有一些寶寶正健康長大的資訊，真是比老公在旁邊說一百次寶寶很健康不用擔心還有用很多(笑)
關於SMA和脆折檢查的詳細介紹可以看聯興官網提供的資訊：
產檢時衛教也都會說明各項自費產檢的重要性，讓媽媽自己判斷要不要做，我自己做了功課後除了脆折和SMA還做了羊膜穿刺+羊水晶片、高層次和妊娠糖尿病，後面的都是在原產檢醫院四季台安做的。
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