羊膜穿刺 | 報告異常 關於第9對染色體倒轉 正常變異 四季台安/義大醫院

 

 

羊膜穿刺 正常變異

 

3/9在四季台安抽完羊水後,先是忐忑的等待隔天回診,醫生讓我聽了寶寶的心跳、宣布羊穿風險排除後,就是等著報告出來;3/22再次回診在衛教時,護理師就有說羊晶報告出來了,一切都正常哦!只是羊穿的要再等等。

 

沒想到等到3/25午睡時接到四季台安的電話,電話那端說「羊水晶片結果正常,羊膜穿刺的是正常變異」,人生真的很久沒直接嚇醒的感覺了,直接就問「什麼樣的變異會叫做正常的變異?」,不過解釋報告與病情這種事只能醫生做,護理師只偷偷打了Pass也跟我說不需要提早回診,就結束了通話。

 

躺在床上跟自己說:「不用提早回診應該就是沒事吧?」傳了訊息給在北部上班的先生,一向比我樂觀的先生也說沒問題的,不用太擔心。躺在床上被各種孕期症狀折磨了好一段時間、也放空了很長一段時間的腦袋卻突然轉了起來,「會不會寶寶有一點小小的問題,在他們眼裡是ok的,但是什麼問題呢?在我們眼裡也是ok的嗎?寶寶出生前需要先替他做些什麼準備來排除這個小問題嗎?」

 

因為也沒有拿到報告,於是我只好循著電話裡的關鍵字「正常變異」開始Google;找到了林陳立 醫師的這篇文章,心裡稍微放心,就決定維持4/20回診。

 

 

 

4/20到四季台安回診,方醫生看著報告說這是常見的變異所以不用太擔心,也稍微跟我們解釋了這段變異是第9對染色體的第12、13小節分裂後再重新接合,大概也是方醫師一直就給我們很放心的感覺,我們就開心的出診間了(方醫師通常不會鉅細靡遺的說他看到的東西,除非他有發現到該注意的地方,但如果你提了問題他就會進入詳答模式,這大概也是他的診號都跳的特別慢的關係?);只是回家後我的腦袋又不由自主地轉了起來,拿了報告出來看,用了更多關鍵字去搜尋關於「46,XX,inv(9)(p12q13) 」這個變異。

 

的確搜尋到的關於這個變異沒什麼可怕的資訊,這在資訊爆炸的網路世界已經是非常好的消息了,因為知道某些疾病就是對應著某對染色體,所以也搜尋了維基百科,發現第9對染色體沒有對應什麼疾病,不過也有搜尋到可能跟黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷相關(跟第9對染色體相關,但不是跟這個變異有關,有相同變異的爸媽不要害怕!)。

 

 

倒轉發生的原因?

 

有可能是遺傳自爸爸,也可能是遺傳自媽媽,如果都不是的話就是寶寶自己發生的突變,遺傳自爸爸或媽媽是最安全的結果,因為看爸爸或媽媽的樣子就可以知道寶寶的樣子,突變的話就不知道,只是關於這個變異目前的案例都是來自遺傳較多。

 

因為孕中期出血所以我拿到羊穿報告後有在兩次產檢中間掛了義大孫醫師的診,也有詢問他關於這個變異的意見(上次在四季方醫師那邊拿報告的時候還沒Google過,他說放心我就放心,也不知道問什麼問題);孫醫師也是說這是很常見的變異,如果要知道得更詳細,就是再花個幾千塊抽血看是不是來自爸媽的遺傳,通常都是所以他是建議不用驗,但如果我們很想知道還是可以驗。

 

我有跟孫醫師說我在網路上沒有查到關於這個變異導致疾病的案例,可以算是一種好消息嗎?醫生回答我說可能要查國外網站看有沒有,不過就算都沒有也不是100%,而且就算寶寶有問題也可能不是這個變異而是其他原因造成的,各式各樣的可能性都太多了,如果是遺傳自我們其中一個人,那之後再懷孕的話也可能再發生同樣變異。

 

兩位醫生都沒有建議驗血,孕期來到25週羊晶和高層次的結果都正常,各方面的資訊也都是對於這個變異不需要太擔心,不然我羊穿是送長庚檢驗,醫師是許德耀醫師,本來有打算再掛他的診,和老公討論後就決定在這件事情上先放過自己。

 

彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心

 

最後就是有些爸爸媽媽拿到的報告是其他異常不知道該怎麼辦時,都會看到網友建議直接去掛彰化基督教醫院的陳明醫師,是這個領域的權威,所以我也看了醫院的網站,裡面的遺傳諮詢部分有許多留言可以爬,而關於這個變異我在裡面查到的回覆也大都是放心的。

 

 

當然報告還是建議掛門診直接諮詢醫生,不過這個諮詢區算是給我滿多幫助的所以還是想分享給需要的人,畢竟在回診見到醫生前就是會忍不住一直爬文。

 

 

 

目前已經進入孕晚期,每次產檢醫生說寶寶很健康時都會鬆一口氣,雖然沒有抱到手之前難免都還是會擔心,不過相信寶寶自己也很努力的在長大:)

 

 

 

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